Enfermetats hereditàries:
By Patògens Miops (EB 4)
https://docs.google.com/presentation/d/1W9G9rNDj09tqXwDl2ILyrHr2vm50UY44JWEp-UwnYYE/edit#slide=id.g2fbac57941_0_134
dimecres, 28 de febrer del 2018
dimecres, 24 de gener del 2018
L'ANÈMIA FALCIFORME
O anèmia drepanocítica, és una hemoglobinopatia (una malaltia genètica que afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina S la qual es crea al canviar una glutamina per una valina en les cadenes polipèptiques beta; això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.
És una malaltia autosòmica que no està lligada al sexe i recessiva.
L'HEMOFÍLIA
L’hemofília és una malaltia hereditària, caracteritzada per la presència d’hemorràgies, produïda per la deficiència d’un factor de la coagulació, components del plasma que intervenen en la formació dels coàguls.
El que provoca l'hemofília és la manca o l'escassetat d'un dels següents factors de coagulació: el VIII i el IX, però mai la falta o l'escassetat de tots dos factors alhora. Per això hi ha dos tipus hemofília: l'hemofília A (deficiència del factor VIII) i l'hemofília B (deficiència del factor IX). Pot ser lleu, moderada o greu.
Anèmia falciforme.
L'anèmia de cèl·lules falciformes, és una hemoglobinopatia (una malaltia genèticaque afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.
La transmissió gènica es deu a un gen d'herència autosòmica recessiva; així doncs els individus homozigòtics recessius (SS).
L'herència autosòmica recessiva es presenta quan el gen en qüestió està ubicat en un dels autosomes. Aquests són parells de cromosomes numerats, de l'1 al 22. Els autosomes no intervenen en la determinació del sexe. "Recessiva"
Teresa Sánchez
ALBINISME
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o
parcial de pigment dels ells,pell i pèl, als éssers humans i animals.És un defecte
en la biosíntesi de la melanina.
No obstant això, de vegades, tant la còpia del pare com la de la mare presenten
algun tipus d'anomalies que impedeixen la seva funció normal. Les persones
albines han heretat les dues còpies, tant la del seu pare com la de la seva mare,
amb versions anòmales, incorrectes, d'algun dels gens que porten informació
genètica codificada per a funcions cel·lulars que tenen a veure amb la
pigmentació des de la producció , transport o emmagatzematge del pigment o
melanina.
Per això a l'Albinisme se li coneix i descriu com una condició d'herència
"autosòmica recessiva", pel fet que és necessari heretar les dues còpies
anòmales del gen, la de la mare i la del pare.
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o
parcial de pigment dels ells,pell i pèl, als éssers humans i animals.És un defecte
en la biosíntesi de la melanina.
No obstant això, de vegades, tant la còpia del pare com la de la mare presenten
algun tipus d'anomalies que impedeixen la seva funció normal. Les persones
albines han heretat les dues còpies, tant la del seu pare com la de la seva mare,
amb versions anòmales, incorrectes, d'algun dels gens que porten informació
genètica codificada per a funcions cel·lulars que tenen a veure amb la
pigmentació des de la producció , transport o emmagatzematge del pigment o
melanina.
Per això a l'Albinisme se li coneix i descriu com una condició d'herència
"autosòmica recessiva", pel fet que és necessari heretar les dues còpies
anòmales del gen, la de la mare i la del pare.
Arón Salguero
dimecres, 17 de gener del 2018
ANÈMIA FALCIFORME
La anèmia falciforme es una infermetat en la que el seu cos produeix glòbuls vermells amb forma anormal. Les cèl·lules tenen forma semilunar, aquestes cèl·lules no duren tant com les normals. També s’embussen en els vasos sanguinis i bloquegen el seu flux.
La anèmia falciforme es producte d’un problema genètic les persones. Amb la infermetat neixen amb dos gens de cel·lulós, una de cada pare. La presencia del gen de cèl·lules falciformes i una altre normal es
denomina tret drepanocític.
denomina tret drepanocític.
ALBINISME
Es un trastorn genètic en el que hi ha un absencia total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl, en les persones i els animals
HEMOFILIA
L'hemofília és una malaltia genètica recessiva que impideix la correcta coagulació de la sang. Està relacionada amb el cromosoma X i existeixen 3 tipus: l'hemofília A, Quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, Quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i l'hemofília C, quan hi ha un dèficit en el factor XI de coagulació.
L'hemofília A i la hemofília B són d'herència gonosómica (sexual, lligada al cromosoma X); el gen alterat en l'hemofília A es localitza en el locus {displaystyle Xq28}, i el de l'hemofília B, en displaystyle Xq27.1-q27.2}.
El daltonisme és una alteració d'origen genètic en la capacitat de distingir els colors. La paraula daltonisme prové del químic i matemàtic John Dalton que la va identificar. El grau d'afectació és molt variable i oscil·la entre la manca de capacitat per discernir qualsevol color (acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per discriminar matisos de vermell, verd i ocasionalment blau que sí que són capaços de discriminar les persones amb visió normal del color o tricrómatas. Tot i que la societat en general considera que el daltonisme passa inadvertit en la vida diària, suposa un problema per als afectats en àmbits tan diversos com: valorar l'estat de frescor de determinats aliments, identificar codis de colors de plànols o triar determinades professions per a les quals cal superar un reconeixement mèdic que implica identificar correctament els colors (militar de carrera, pilot, etc.). Pot detectar-se mitjançant test visuals específics com les cartes d'Ishihara.
LA ACONDROPLÀSIA
La acondroplàsia, és un trastorn de creixement dels cartílags dels osos que provoca nanisme especialment en les extremitats, a causa de la herència d'un gen mutat, o per la mutació d'un gen. És provoca perquè el cartílag no es forma correctament i per tant els osos no creixen com ho farien normalment, per tant els osos no arribin a la mida d'un adult normal. Això passa en totes les persones (rasses, sexe...) per igual. S'hereta seguint un patró autosòmic dominant, és a dir, una copia del gen alterat és suficient per a que es produeixi la malaltia.
L' albinisme
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl als éssers humans i animals. És un defecte congenital en la biosíntesi de la melanina. És hereditari, apareix amb la combinacó dels dos pares portadors del gèn recessiu.
És una malaltia autosomica.
Per l'absència de pigment, la pell no té cap o gaire protecció contra el sol, i així s'augmenta el risc d'insolació i a llarg llarg termini de càncer de la pell. Per la poca pigmentació de l'iris la visó és deficient.
La situacó més frecuent es una mutació recessiva al braç llarg del cromosoma 15.
El daltonisme
El daltonisme, es tracta d' una malaltia de confondre colors, és un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissió genètica és igual que en l'hemofília excepte pel fet que existeixen dones daltonianes.
els gèns que codifiquen els pigments dels cons verd i vermell és troben en el cromosoma X, i el del blau al cromosoma 7.
L' anèmia falciforme
L'anèmia falciforme, és un trastorn sanguini que afecta l'hemoglobina, la proteïna que contenen els glòbuls vermells i que ajuda a transportar l'oxigen per tot el cos.
L'anèmia falciforme passa quan una persona hereta dos gens anòmals (un de cada progenitor), el que determina que els seus glòbuls vermells tinguin una forma anòmala. En comptes de ser flexibles i en forma de disc, són rígids i corbs, adoptant la forma d'una antiga eina de conreu anomenada falç -d'on prové el nom de la malaltia (falciforme significa relatiu a la falç) -, semblant a una lluna en quart creixent.
L'anèmia falciforme no és contagiosa, de manera que no te la pot contagiar ningú ni tu es la pots encomanar a ningú com si es tractés d'un refredat o una altra infecció.
L' anemia falciforme és una malaltia autosomica perque no depen del sexe del portador
La acondroplàsia
La acondroplàsia és una displàsia òssia ocasionada per un desordre genètic i la principal causa de nanisme. El seu principal tret físic són extremitats curtes mentre que el tronc és de mida mitjana. El 75% dels casos són noves mutacions i el 25% restant són trastorns autosòmics dominants, és a dir, heretada dels pares. El trastorn consisteix en una modificació a l'ADN causada per alteracions en el receptor del factor de creixement 3 dels fibroblasts, el que al seu torn genera anomalies en la formació de cartílag i per tant en el creixement dels ossos
La condició es presenta en un de cada 25.000 nens nascuts vius.
Les alçada esperada per a les persones amb acondroplàsia és de 131 centímetres (51,5 polzades) per als homes i de 123 centímetres (48,4 polzades) per a les dones, però l'alçada pot ser tan curta com 62,8 cm (24 , 7 polzades). Una característica distintiva d'aquesta síndrome és el gibbus toracolumbar en la infància.
L' hemofília
La característica principal de l'hemofília A i B és la hemartrosi i el sagnat prolongat espontani. Les hemorràgies més greus són les que es produeixen en articulacions, cervell, ull, llengua, gola, ronyons, hemorràgies digestives, genitals, nasals, etc.
La manifestació clínica més freqüent en els pacients amb hemofília és la hemartrosi, sagnat intraarticular que afecta especialment a les articulacions d'un sol eix com el genoll, el colze o el turmell. Si es produeix una hemartrosi en repetides ocasions en una articulació, s'origina una deformitat i atròfia muscular anomenada artropatia hemofílica.2
Com a possibles símptomes es pot classificar en tres estats: I, II i III; l'estat I comprèn formigueig a les articulacions i febre en aquesta part del cos, aquesta es relaciona per tenir una hemorràgia amb traumatisme. L'estat II, aquest formigueig passa a sentir-se ja com dolor, encara roman la febre en la part afectada del cos i s'acompanya per inflamació deguda al cúmul de sang present en l'articulació òssia, a causa d'una hemorràgia espontània amb sagnat sever. Com a últim estat, l'estat III es presenta l'articulació viscosa i inflamada a causa del debilitament muscular, rigidesa matinal (tot el referent al dia), dolor crònic i moviment limitat per l'obstrucció a l'articulació. Interpretat com hemorràgia espontània en múscul i articulació
L'acondroplàstia
També coneguda com nanisme, és un trastorn del creixement ossi. Consisteix en una modificació a l'ADN que genera anomalies en la formació del cartílag, i per tant, en el creixement dels ossos.
Entre un 80% i 90% són casos de nova mutació i entre un 15% i un 25% són heretats. L'acondroplàsia hereditària és un trastorn autosòmic dominant, és a dir, que només fa falta heretar el gen mutat per patir-la.
Els possibles genotips i els seus fenotips corresponent són els següents:
- És heterozigot si:
-Els dos progenitors la pateixen (50% de possibilitats).
-Només un dels progenitors la pateix (50% de possibilitats).
-És homozigot quan els dos progenitors tenen acondroplàsia (25% de possibilitats).
També pot ser una nova mutació causada per mutacions als gàmetes masculins. És desconeix a que es degut, però molts estudis apunten a que l'edat hi està relacionada. Si el mascle té entre 35 i 40 anys en el moment de la fecundació és més provable que el descendent la pateixi.
DALTONISME
És el defecte de no veure color o confondre'ls.
Hi ha diverses causes del daltonisme. Per a la gran majoria de persones amb una visió defectuosa del color la condició és genètica i ha estat heretada de la seva mare, encara que algunes persones esdevenen daltòniques com a conseqüència d'altres malalties com la diabetis.
Hi ha diverses causes del daltonisme. Per a la gran majoria de persones amb una visió defectuosa del color la condició és genètica i ha estat heretada de la seva mare, encara que algunes persones esdevenen daltòniques com a conseqüència d'altres malalties com la diabetis.
Subscriure's a:
Missatges (Atom)