Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris EB 1. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris EB 1. Mostrar tots els missatges
dimecres, 17 de gener del 2018
L'acondroplàstia
També coneguda com nanisme, és un trastorn del creixement ossi. Consisteix en una modificació a l'ADN que genera anomalies en la formació del cartílag, i per tant, en el creixement dels ossos.
Entre un 80% i 90% són casos de nova mutació i entre un 15% i un 25% són heretats. L'acondroplàsia hereditària és un trastorn autosòmic dominant, és a dir, que només fa falta heretar el gen mutat per patir-la.
Els possibles genotips i els seus fenotips corresponent són els següents:
- És heterozigot si:
-Els dos progenitors la pateixen (50% de possibilitats).
-Només un dels progenitors la pateix (50% de possibilitats).
-És homozigot quan els dos progenitors tenen acondroplàsia (25% de possibilitats).
També pot ser una nova mutació causada per mutacions als gàmetes masculins. És desconeix a que es degut, però molts estudis apunten a que l'edat hi està relacionada. Si el mascle té entre 35 i 40 anys en el moment de la fecundació és més provable que el descendent la pateixi.
DALTONISME
És el defecte de no veure color o confondre'ls.
Hi ha diverses causes del daltonisme. Per a la gran majoria de persones amb una visió defectuosa del color la condició és genètica i ha estat heretada de la seva mare, encara que algunes persones esdevenen daltòniques com a conseqüència d'altres malalties com la diabetis.
Hi ha diverses causes del daltonisme. Per a la gran majoria de persones amb una visió defectuosa del color la condició és genètica i ha estat heretada de la seva mare, encara que algunes persones esdevenen daltòniques com a conseqüència d'altres malalties com la diabetis.
Albinisme EB1
L'albinisme en humans és un trastorn congènit que es caracteritza per l'absència total o parcial de pigment a la pell, al cabell i als ulls. S'associa amb una sèrie de defectes de visió.
L'albinisme oculocutani generalment és el resultat de l'herència biològica d'al·lels genèticament recessius que es transmeten des dels dos pares d'un individu.
Una mutació en el gen humà pot donar com a resultat la desregulació dels enzims tirosinasas dels melanòcits, un canvi que, promou la síntesi de melanina marró contra negre, resultant en un tercer genotip d'albinisme oculocutani.
L'albinisme oculocutani generalment és el resultat de l'herència biològica d'al·lels genèticament recessius que es transmeten des dels dos pares d'un individu.
Una mutació en el gen humà pot donar com a resultat la desregulació dels enzims tirosinasas dels melanòcits, un canvi que, promou la síntesi de melanina marró contra negre, resultant en un tercer genotip d'albinisme oculocutani.
divendres, 20 d’octubre del 2017
EB 1: Meduses Margulis
PRESENTACIÓ:
Hola a tots/es som l'equip de les Meduses Margulis format per:
la Júlia Dexeus, la Ruth Fité, el Pau Avellana, la Bronwen Hughes i la Marta Cerrato.
Títol:
Títol:
Subscriure's a:
Missatges (Atom)