Anèmia falciforme.

L'anèmia de cèl·lules falciformes, és una hemoglobinopatia (una malaltia genèticaque afecta l'hemoglobina). És causada per l'hemoglobina això provoca que en una situació de baixa tensió d'oxigen, l'hemoglobina es deforma i l'eritròcit adquireix una aparença d'una falç. Aquesta nova forma provoca dificultats pel que fa a la circulació dels glòbuls vermells, s'obstrueixen els vasos sanguinis i causen símptomes com, per exemple, dolor en les extremitats. Els glòbuls vermells també tenen una vida més curta i, a la vegada, això provoca una anèmia, ja que no poden ser reemplaçats a temps.

La transmissió gènica es deu a un gen d'herència autosòmica recessiva; així doncs els individus homozigòtics recessius (SS).

L'herència autosòmica recessiva es presenta quan el gen en qüestió està ubicat en un dels autosomes. Aquests són parells de cromosomes numerats, de l'1 al 22. Els autosomes no intervenen en la determinació del sexe. "Recessiva"

Teresa Sánchez

ALBINISME
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o
parcial de pigment dels ells,pell i pèl, als éssers humans i animals.És un defecte
en la biosíntesi de la melanina.
No obstant això, de vegades, tant la còpia del pare com la de la mare presenten
algun tipus d'anomalies que impedeixen la seva funció normal. Les persones
albines han heretat les dues còpies, tant la del seu pare com la de la seva mare,
amb versions anòmales, incorrectes, d'algun dels gens que porten informació
genètica codificada per a funcions cel·lulars que tenen a veure amb la
pigmentació des de la producció , transport o emmagatzematge del pigment o
melanina.
Per això a l'Albinisme se li coneix i descriu com una condició d'herència
"autosòmica recessiva", pel fet que és necessari heretar les dues còpies
anòmales del gen, la de la mare i la del pare.

Arón Salguero

Hemofilia

L'hemofília és un problema hemorràgic. Les persones amb hemofília no sagnen més ràpid del normal, però poden sagnar durant un període més prolongat. Aquesta patologia implica l' falta o deficiència de factors de coagulació , elements que, juntament amb les plaquetes , s'encarreguen de taponar la lesió dels vasos sanguinis i reduir el sagnat. L'hemofília és bastant infreqüent.

Aproximadament 1 de cada 10,000 persones neix amb ella.

Com es contrau?:

En termes generals, l'hemofília és hereditària , és a dir, que aquesta afecció pot transmetre de pares a fills a través 
dels gens.

En poques ocasions, l'hemofília es presenta com trastorn adquirit i això succeeix quan el cos genera anticossos
que ataquen els factors de coagulació de la sang i impedeixen que realitzin la seva funció.

Daltonisme

Que és?

El daltonisme és un defecte genètic que ocasiona dificultat per distingir els colors. Es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitual ment el vermell i el verd.

Com es transmet?

El defecte genètic és hereditari i es transmet generalment per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X. Si un home hereta un cromosoma X es daltònic. En canvi en el cas de les dones, que posseeixen dos cromosomes X, només seran daltòniques si els seus dos cromosomes X tenen la deficiència. Per això el daltonisme afecta aproximadament al 1.5% dels homes i només al 0,5% de les dones.

Judit Panisello Lozano

Acondroplàsia

La acondroplàsia és un  trastorn genètic que afecta el creixement ossi  i causa el tipus més comú de nanisme, i és responsable del 70% dels casos.

Normalment, durant el desenvolupament fetal i la infantesa, els teixits cartilaginosos es converteixen en
ossos excepte en llocs com nas i orelles. En els individus amb aquest trastorn aquest procés
es desenvolupa de manera anormalment lenta, especialment en els ossos més llargs (com braços i cames)
el que provoca ossos curts i baixa alçada. Per tant, els individus afectats tenen braços i cames molt curts,
tot i que el tors té una mida pràcticament normal. La grandària mitjana d'un home amb la malaltia és
d'aproximadament 1,31 metres i el d'una dona és de 1,24 metres.

La  aparença característica del nanisme  causat per acondroplàsia s'observa des del moment del naixement. En general aquests pacients
solen tenir el cap gran, el front bastant prominent i el nas aplatat a la zona del pont. En ocasions, la gran
grandària del cap és a causa de la hidrocefàlia (excés de líquid en el cervell) i requereix cirurgia.
D'altra banda, les mans solen ser petites, amb una separació entre els dits mitjana i anul·lar (mà trident) i els
dits rabassuts. Els peus són, en general, curts, amples i plans. A més, solen tenir el to muscular disminuït i
solen presentar estenosi raquídia, així com cifosi i lordosi, curvatures anormals de la columna vertebral.

Els  problemes de salut associats  a l'acondroplàsia solen ser problemes respiratoris, normalment apnea (la respiració disminueix o
s'atura per períodes curts), obesitat i infeccions d'oïda. Les persones d'una edat més avançada
solen patir sovint dolors d'esquena.

Els nens afectats presenten un augment en la morbiditat(probabilitat de malaltir) durant els primers anys
de vida a causa de complicacions neurològiques. D'altra banda, la intel·ligència
d'aquests individus no es veu afectada.

No existeix un tractament específic ni una cura  per l'acondroplàsia, · però moltes de les
complicacions es poden tractar de forma eficaç. Els nens amb aquesta malaltia solen sotmetre a seguiments continus del seu desenvolupament
amb l'objectiu de tractar qualsevol complicació que pugui sorgir, com la hidrocefàlia, la compressió
de la medul·la espinal, etc. En ocasions es realitzen intervencions quirúrgiques per extirpar les
amígdales o adenoides (teixit limfàtic a prop de la gola) per millorar els problemes respiratoris.
Altres problemes derivats d'aquest trastorn, com la cifosi (una deformació de la columna vertebral) es
pot corregir mitjançant aparells ortopèdics. De la mateixa manera, per evitar la pèrdua
d'audició deguda a les freqüents infeccions, es necessita sovint la col·locació de tubs petits de
drenatge a l'orella mitjana.

Els nens que pateixen acondroplàsia solen engreixar des de petits, per la qual cosa se'ls ha de controlar
nutricionalment perquè aquesta situació no s'agreugi més els problemes en l'esquelet.

Com es contrau?:

El 80% de les persones amb nanisme tenen pares amb alçada mitjana i sense història familiar.

La acondroplàsia passa com una mutació espontània en un gen en el moment de la concepció. No se sap
quina és la causa d'aquesta mutació. El canvi és a l'atzar, no es pot prevenir i pot succeir en qualsevol embaràs.
Els pares no tenen major possibilitat de tenir un altre fill amb acondroplàsia i els
germans del nen afectat no són portadors del gen mutat. No obstant això,
el nen afectat si porta el gen mutat.

Els gens són part dels cromosomes (la nostra herència) que es troben dins de cada cèl·lula

EB 5: Riverdale

Hola,som l'equip base 5 de biologia i aqui penjarem les nostres activitats del'assignatura. Estem formats per la Judit Panisello, Teresa Sánchez, Eric Ereño i l'Arón Salguero.