ANÈMIA FALCIFORME
La anèmia falciforme es una infermetat en la que el seu cos produeix glòbuls vermells amb forma anormal. Les cèl·lules tenen forma semilunar, aquestes cèl·lules no duren tant com les normals. També s’embussen en els vasos sanguinis i bloquegen el seu flux.
La anèmia falciforme es producte d’un problema genètic les persones. Amb la infermetat neixen amb dos gens de cel·lulós, una de cada pare. La presencia del gen de cèl·lules falciformes i una altre normal es
denomina tret drepanocític.
denomina tret drepanocític.
ALBINISME
Es un trastorn genètic en el que hi ha un absencia total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl, en les persones i els animals
HEMOFILIA
L'hemofília és una malaltia genètica recessiva que impideix la correcta coagulació de la sang. Està relacionada amb el cromosoma X i existeixen 3 tipus: l'hemofília A, Quan hi ha un dèficit del factor VIII de coagulació, l'hemofília B, Quan hi ha un dèficit del factor IX de coagulació, i l'hemofília C, quan hi ha un dèficit en el factor XI de coagulació.
L'hemofília A i la hemofília B són d'herència gonosómica (sexual, lligada al cromosoma X); el gen alterat en l'hemofília A es localitza en el locus {displaystyle Xq28}, i el de l'hemofília B, en displaystyle Xq27.1-q27.2}.
El daltonisme és una alteració d'origen genètic en la capacitat de distingir els colors. La paraula daltonisme prové del químic i matemàtic John Dalton que la va identificar. El grau d'afectació és molt variable i oscil·la entre la manca de capacitat per discernir qualsevol color (acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per discriminar matisos de vermell, verd i ocasionalment blau que sí que són capaços de discriminar les persones amb visió normal del color o tricrómatas. Tot i que la societat en general considera que el daltonisme passa inadvertit en la vida diària, suposa un problema per als afectats en àmbits tan diversos com: valorar l'estat de frescor de determinats aliments, identificar codis de colors de plànols o triar determinades professions per a les quals cal superar un reconeixement mèdic que implica identificar correctament els colors (militar de carrera, pilot, etc.). Pot detectar-se mitjançant test visuals específics com les cartes d'Ishihara.
LA ACONDROPLÀSIA
La acondroplàsia, és un trastorn de creixement dels cartílags dels osos que provoca nanisme especialment en les extremitats, a causa de la herència d'un gen mutat, o per la mutació d'un gen. És provoca perquè el cartílag no es forma correctament i per tant els osos no creixen com ho farien normalment, per tant els osos no arribin a la mida d'un adult normal. Això passa en totes les persones (rasses, sexe...) per igual. S'hereta seguint un patró autosòmic dominant, és a dir, una copia del gen alterat és suficient per a que es produeixi la malaltia.
