L' albinisme
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl als éssers humans i animals. És un defecte congenital en la biosíntesi de la melanina. És hereditari, apareix amb la combinacó dels dos pares portadors del gèn recessiu.
És una malaltia autosomica.
Per l'absència de pigment, la pell no té cap o gaire protecció contra el sol, i així s'augmenta el risc d'insolació i a llarg llarg termini de càncer de la pell. Per la poca pigmentació de l'iris la visó és deficient.
La situacó més frecuent es una mutació recessiva al braç llarg del cromosoma 15.
El daltonisme
El daltonisme, es tracta d' una malaltia de confondre colors, és un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissió genètica és igual que en l'hemofília excepte pel fet que existeixen dones daltonianes.
els gèns que codifiquen els pigments dels cons verd i vermell és troben en el cromosoma X, i el del blau al cromosoma 7.
L' anèmia falciforme
L'anèmia falciforme, és un trastorn sanguini que afecta l'hemoglobina, la proteïna que contenen els glòbuls vermells i que ajuda a transportar l'oxigen per tot el cos.
L'anèmia falciforme passa quan una persona hereta dos gens anòmals (un de cada progenitor), el que determina que els seus glòbuls vermells tinguin una forma anòmala. En comptes de ser flexibles i en forma de disc, són rígids i corbs, adoptant la forma d'una antiga eina de conreu anomenada falç -d'on prové el nom de la malaltia (falciforme significa relatiu a la falç) -, semblant a una lluna en quart creixent.
L'anèmia falciforme no és contagiosa, de manera que no te la pot contagiar ningú ni tu es la pots encomanar a ningú com si es tractés d'un refredat o una altra infecció.
L' anemia falciforme és una malaltia autosomica perque no depen del sexe del portador
La acondroplàsia
La acondroplàsia és una displàsia òssia ocasionada per un desordre genètic i la principal causa de nanisme. El seu principal tret físic són extremitats curtes mentre que el tronc és de mida mitjana. El 75% dels casos són noves mutacions i el 25% restant són trastorns autosòmics dominants, és a dir, heretada dels pares. El trastorn consisteix en una modificació a l'ADN causada per alteracions en el receptor del factor de creixement 3 dels fibroblasts, el que al seu torn genera anomalies en la formació de cartílag i per tant en el creixement dels ossos
La condició es presenta en un de cada 25.000 nens nascuts vius.
Les alçada esperada per a les persones amb acondroplàsia és de 131 centímetres (51,5 polzades) per als homes i de 123 centímetres (48,4 polzades) per a les dones, però l'alçada pot ser tan curta com 62,8 cm (24 , 7 polzades). Una característica distintiva d'aquesta síndrome és el gibbus toracolumbar en la infància.
L' hemofília
La característica principal de l'hemofília A i B és la hemartrosi i el sagnat prolongat espontani. Les hemorràgies més greus són les que es produeixen en articulacions, cervell, ull, llengua, gola, ronyons, hemorràgies digestives, genitals, nasals, etc.
La manifestació clínica més freqüent en els pacients amb hemofília és la hemartrosi, sagnat intraarticular que afecta especialment a les articulacions d'un sol eix com el genoll, el colze o el turmell. Si es produeix una hemartrosi en repetides ocasions en una articulació, s'origina una deformitat i atròfia muscular anomenada artropatia hemofílica.2
Com a possibles símptomes es pot classificar en tres estats: I, II i III; l'estat I comprèn formigueig a les articulacions i febre en aquesta part del cos, aquesta es relaciona per tenir una hemorràgia amb traumatisme. L'estat II, aquest formigueig passa a sentir-se ja com dolor, encara roman la febre en la part afectada del cos i s'acompanya per inflamació deguda al cúmul de sang present en l'articulació òssia, a causa d'una hemorràgia espontània amb sagnat sever. Com a últim estat, l'estat III es presenta l'articulació viscosa i inflamada a causa del debilitament muscular, rigidesa matinal (tot el referent al dia), dolor crònic i moviment limitat per l'obstrucció a l'articulació. Interpretat com hemorràgia espontània en múscul i articulació
